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母亲患地中海贫血,孩子患病的可能有多大


  时间:2006年2月25日
  提问:guest
  回答:谢晓恬(同济大学附属同济医院儿科主任,主任医师、教授,血液/肿瘤疾病专家)

  guest:我爱人在中海贫血刷查中发现有地贫,经准确查验后有以下报告:
  α-地中海贫血1基因(SEA) 基因诊断 基因缺失 α-地贫1基因杂合子。
  α-地中海贫血2基因(3.7;4.2) 基因诊断 基因缺失(4.2型), α-地贫2基因杂合子
  β-地中海贫血基因(17种突变) 基因诊断 正常
  我本人经刷查:正常。
  现我妻子以已经怀孕了。我孩子患地中海贫血病的几率多少?另外,是否可以胎查我的胎儿是否有地中海贫血,手术的危险性有几高和对胎儿有什么影响?

  谢晓恬:从遗传规律上来说,你孩子患地贫的可能性为25%。如果两种基因缺失都遗传给了孩子,就可能是出现溶血性贫血,如果只有一个基因缺失遗传给孩子,就只是“静止型”地中海贫血,一般没有临床症状。
  可以进行产前检查,在地中海贫血高发地区的大医院里,一般都有这种检查项目可做。如果该医院已经将此项检查列为常规检查项目,就说明具有一定操作技术水平,对胎儿不会有明显的影响。

  

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